带因者筛检
认识带因者筛检Carrier Screening
带因者筛检是为了确定个人是否携带隐性遗传基因变异，因而增加下一代罹患隐性遗传疾病的风险。此项检测是婚前和孕产前的第一步，也是至关重要的一步，透过扩展性带因者筛检(Expanded Carrier Screening)一次检查数十种以上的疾病和相关基因，以达到大幅降低隐性遗传疾病的风险！根据最新的研究显示，目前已知的「单基因隐性遗传疾病」约有1,800多种，且平均每个人身上带有2个隐性遗传疾病的带因基因，预估全球一百对夫妻中约有2-3对有机会生下罹患隐性遗传疾病的小孩。
依据卫福部统计资料，在台湾新生儿死亡的原因首位为先天性畸形、变形及染色体异常，其中新生儿罹患单基因遗传疾病是重要的原因之一，但因为带因夫妻本身不会有任何临床症状而不自知，容易轻忽其严重性。「单基因隐性遗传疾病」的遗传模式分为两种，若为「常染色体遗传疾病」，当父母双方都是带有一个缺陷基因的带因者，则下一代每一胎不分性别皆有1/4的机率生下患者。(图一)
若为「X染色体之性联遗传疾病」，当母亲带有1个X染色体异常，因其具有另一个正常X染色体保护下变成带因者，其与X染色体正常之父亲所生出的男婴将有1/2机率为患者，女婴则有1/2机率为带因者。(图二)
带因者筛检检测项目
| 检测项目 | 隐性遗传疾病带因检测 | |
|---|---|---|
| 检测范围 | 221种隐性遗传疾病(列表) | |
| 疾病列表 | 常见30项基因:乙型海洋性贫血、血友病A型、血友病B型、脊髓性肌肉萎缩症、感觉神经性听损、X染色体脆折症、苯酮尿症、法布瑞氏症、高雪氏症、蚕豆症 (G6PD缺乏症)、裘馨氏肌肉萎缩症、贝克氏肌肉萎缩症、黏多醣症第一型 (贺勒氏症)、黏多醣症第二型 (韩特氏症)、黏多醣症第六型(马洛托-拉米氏症)、枫糖尿症、囊肿纤维症、威尔森氏症、半乳糖血症、肝醣储积症第一型、肝醣储积症第二型(庞贝氏症)、胎儿型染色体隐性多囊性肾脏病、肢带型肌失养症2A型、肢带型肌失养症2B、先天性肾上腺增生症、软骨生成不全1a型、软骨生成不全1b型、染色体隐性成骨不全症、家族性隐性高胆固醇血症....等，或参阅完整221种基因列表。 | |
| 检测方法 |
次世代定序技术（NGS）进行检测 提供第二种技术平台进行后续确认 |
|
| 检测优势 |
✓ 国际医学学会推荐 ✓ 同时检测基因单点突变和拷贝数变异 ✓ 从基因定序到资料分析全程在同一实验室完成 ✓ 扩展性带因筛检一次检测多项疾病与相关致病性变异 |
|
| 【提供最完整的婚前和孕前基因检测服务】 | ||
带因者筛检建议对象
- 1.婚前健检
- 2.有育儿计划或已怀孕之夫妻
- 3.曾有不良生育史或家族遗传病史的夫妻
- 4.欲确认自身是否为单基因疾病的带因者
- 5.精卵捐赠者
