胚胎著床前染色體篩檢及診斷：擁有健康寶寶不是夢

胚胎著床前染色體篩檢

胚胎著床前染色體篩檢的目的是檢測胚胎之染色體數目或結構是否正常。目前研究顯示多次試管嬰兒療程失敗、高齡、習慣性流產或不明原因不孕的主要影響因素是因為胚胎染色體數目或構造異常，導致胚胎無法順利著床與繼續發育。

因此透過胚胎著床前染色體篩檢偵測23對染色體，可檢測出染色體數目異常或染色體片段缺失、染色體片段重複等結構異常，經由篩檢淘汰染色體異常的胚胎，可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，亦可以降低因胚胎染色體異常而發生的流產或胎兒染色體異常的機會。

建議進行胚胎著床前染色體篩檢對象

進行試管嬰兒療程且有下列情況者，建議進行篩檢：

1. 習慣性流產( > 2次以上)
2. 有家族染色體異常病史者
3. 多次試管嬰兒療程失敗
4. 想避免胎兒染色體異常者
5. 不明原因不孕

胚胎著床前染色體篩檢之風險

1. 本項檢測的準確率雖高達92.5%以上，但因現今科學技術仍有其限制，對於單基因疾病微小片段之基因劑量變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體以及鑲嵌型染色體等異常，不包含在本項檢測範圍內。
2. 本項檢測必須將胚胎切片或胚胎培養液進行DNA擴增，此擴增步驟的成功率約80~85%，意即約有10~15%的機率擴增失敗而無法進行本項檢測
3. 有全部送檢胚胎都是異常之可能性，而致使沒有正常胚胎可供植入，但仍須繳交檢驗費用。
4. 植入經本項檢測後為正常之胚胎，也不保證此胚胎植入後一定能夠繼續發育或順利著床。
5. 由於疾病的範疇相當廣泛，且任何檢查皆有其科學上的侷限性，故本項檢測無法顯現所有可能情況，因此進行胚胎著床前篩檢受孕後，必要狀況下仍建議進行絨毛膜穿刺檢查、羊膜穿刺檢查、非侵入性產前胎兒染色體檢查(NIPT)以排除染色體疾病。

案例分享

夫妻一方具有染色體異常(羅氏轉位)，進行多次試管嬰兒療程失敗，透過PGT-A篩檢染色體正常胚胎，植入一顆就成功生下寶寶!

▲ 因夫妻一方有羅氏轉位，故胚胎有很高的機率為不平衡轉位，此胚胎為第13號染色體單倍體

▲ 透過PGT-A篩檢染色體正常的胚胎，植入一顆就成功懷孕生下寶寶