Carrier Screening
認識帶因者篩檢Carrier Screening
帶因者篩檢是為了確定個人是否攜帶隱性遺傳基因變異，因而增加下一代罹患隱性遺傳疾病的風險。此項檢測是婚前和孕產前的第一步，也是至關重要的一步，透過擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening)一次檢查數十種以上的疾病和相關基因，以達到大幅降低隱性遺傳疾病的風險！根據最新的研究顯示，目前已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1,800多種，且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因，預估全球一百對夫妻中約有2-3對有機會生下罹患隱性遺傳疾病的小孩。
依據衛福部統計資料，在台灣新生兒死亡的原因首位為先天性畸形、變形及染色體異常，其中新生兒罹患單基因遺傳疾病是重要的原因之一，但因為帶因夫妻本身不會有任何臨床症狀而不自知，容易輕忽其嚴重性。「單基因隱性遺傳疾病」的遺傳模式分為兩種，若為「常染色體遺傳疾病」，當父母雙方都是帶有一個缺陷基因的帶因者，則下一代每一胎不分性別皆有1/4的機率生下患者。(圖一)
若為「X染色體之性聯遺傳疾病」，當母親帶有1個X染色體異常，因其具有另一個正常X染色體保護下變成帶因者，其與X染色體正常之父親所生出的男嬰將有1/2機率為患者，女嬰則有1/2機率為帶因者。(圖二)
帶因者篩檢檢測項目
| 檢測項目 | 隱性遺傳疾病帶因檢測 | |
|---|---|---|
| 檢測範圍 | 221種隱性遺傳疾病(列表) | |
| 疾病列表 | 常見30項基因:乙型海洋性貧血、血友病A型、血友病B型、脊髓性肌肉萎縮症、感覺神經性聽損、X染色體脆折症、苯酮尿症、法布瑞氏症、高雪氏症、蠶豆症 (G6PD缺乏症)、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、黏多醣症第一型 (賀勒氏症)、黏多醣症第二型 (韓特氏症)、黏多醣症第六型(馬洛托-拉米氏症)、楓糖尿症、囊腫纖維症、威爾森氏症、半乳糖血症、肝醣儲積症第一型、肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)、胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病、肢帶型肌失養症2A型、肢帶型肌失養症2B、先天性腎上腺增生症、軟骨生成不全1a型、軟骨生成不全1b型、染色體隱性成骨不全症、家族性隱性高膽固醇血症....等，或參閱完整221種基因列表。 | |
| 檢測方法 |
次世代定序技術（NGS）進行檢測 提供第二種技術平台進行後續確認 |
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| 檢測優勢 |
✓ 國際醫學學會推薦 ✓ 同時檢測基因單點突變和拷貝數變異 ✓ 從基因定序到資料分析全程在同一實驗室完成 ✓ 擴展性帶因篩檢一次檢測多項疾病與相關致病性變異 |
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| 【提供最完整的婚前和孕前基因檢測服務】 | ||
帶因者篩檢建議對象
- 1.婚前健檢
- 2.有育兒計畫或已懷孕之夫妻
- 3.曾有不良生育史或家族遺傳病史的夫妻
- 4.欲確認自身是否為單基因疾病的帶因者
- 5.精卵捐贈者
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